국내 현황
유병률 및 환자 수 증가
국내에서 모야모야병 환자는 지속적으로 증가하는 추세를 보이고 있습니다. 건강보험심사평가원 자료에 따르면, 2018년 11,860명이던 환자 수는 2023년 17,459명으로 5년간 약 47.2% 증가하였습니다. 이는 인구 10만 명당 약 18.1명의 유병률을 나타내며, 전 세계적으로 높은 수준입니다.
성별 및 연령별 특성
여성의 발병률이 남성보다 약 2배 높으며, 특히 20세 이하 여성에서 발생률이 증가하는 추세를 보입니다. 이는 여성 대 남성 비율이 1.8:1로 나타나고 있습니다.
주요 증상 및 합병증
모야모야병은 소아 뇌졸중의 주요 원인으로 꼽히며, 성인에서는 뇌출혈의 빈도가 증가하는 양상을 보입니다. 주요 증상으로는 두통, 마비 증상, 감각기능 저하, 언어장애, 시각장애, 경련, 의식 저하, 인지 기능 저하 등이 있습니다.
국내 연구 동향
유전자 연구
한국인 모야모야병 환자에서 RNF213 유전자 변이가 주요한 발병 요인으로 확인되었습니다. 특히, RNF213 p.R4810K 변이는 한국과 일본 환자의 약 80%에서 발견되며, 이는 질병의 유전적 요인을 강조합니다.
또한, 서울대학교 의과대학 연구팀은 전장유전체상관분석을 통해 RNF213 외에도 17번 염색체에서 새로운 감수성 유전자 후보군을 발견하였습니다. 이는 모야모야병의 예후 예측 및 치료 발전에 기여할 수 있는 중요한 발견으로 평가됩니다.
임상 연구
분당서울대병원 연구팀은 양측 모야모야병 환자 중 한쪽 뇌만 수술한 후 반대편 뇌의 질환 진행 위험성과 예측 요인을 분석하였습니다. 그 결과, 체질량지수(BMI)가 25 이상인 환자에서 반대편 뇌의 질환 진행 위험이 약 3배 높다는 것을 확인하였으며, 이는 체중 관리의 중요성을 시사합니다
또한, 소아 모야모야병 환자에서 고혈압의 유병률이 높으며, 이는 뇌졸중 발생 위험을 증가시킨다는 연구 결과가 있습니다. 이는 적극적인 혈압 관리의 필요성을 강조합니다
국외 유병률 및 연구 동향
모야모야병은 한국, 일본, 중국 등 동아시아에서 유병률이 높으며, 유럽과 미국 등 서구권에서는 비교적 드문 질환으로 알려져 있습니다. 이러한 지역적 차이는 유전적 요인과 환경적 요인의 영향을 받는 것으로 보입니다.
최근에는 RNF213 유전자 변이와 모야모야병의 연관성이 국제적으로 주목받고 있으며, 다양한 인종과 지역을 대상으로 한 연구가 진행되고 있습니다. 또한, 비침습적 진단 방법과 새로운 치료법 개발을 위한 연구도 활발히 이루어지고 있습니다.
모야모야병은 국내외에서 유병률이 증가하고 있으며, 특히 동아시아 지역에서 높은 발생률을 보입니다. 국내에서는 유전자 연구와 임상 연구를 통해 질병의 원인 규명과 치료법 개선에 대한 노력이 지속되고 있습니다. 국외에서도 유전적 요인과 새로운 치료법에 대한 연구가 활발히 진행 중이며, 이러한 연구 동향은 모야모야병 환자의 예후 개선에 기여할 것으로 기대됩니다.
