모야모야병의 유전적 배경과 검사 방법모야모야병은 뇌혈관의 만성 진행성 폐쇄성 질환으로, 주로 내경동맥 말단부와 그 주요 분지에서 점진적인 협착과 폐색이 일어납니다. 이 질환은 가족 내 발생 빈도가 높은 것으로 알려져 있으며, 유전적 요인이 중요한 역할을 하는 것으로 보고되고 있습니다. 특히 동아시아 지역에서 유병률이 높은 만큼, 관련 유전자의 발견과 유전자 검사가 활발히 이루어지고 있습니다. RNF213 유전자의 중요성최근 연구에 따르면, RNF213 유전자의 특정 변이(특히 p.R4810K 변이)가 모야모야병의 주요 유전적 소인자로 밝혀졌습니다. 이 유전자는 단백질의 E3 리가아제 기능을 수행하며, 혈관 신생 및 혈관 벽의 안정성에 관여하는 것으로 추정됩니다. 동아시아 환자: 한국, 일본, 중국 등 동..
