모야모야병은 내경동맥 말단부 및 그 분지(중대뇌동맥, 전대뇌동맥)에서 진행성 협착과 폐색이 발생하여 뇌혈류 공급에 장애를 주는 희귀 질환입니다. 분자생물학적 연구는 이러한 혈관 변화의 근본적인 기전을 규명하고, 질환의 발병 원인과 진행을 이해하며, 새로운 진단 및 치료 표적을 찾는 데 중점을 두고 있습니다. 최근 연구들은 유전적 변이, 신호 전달 경로, 염증 반응, 미세 RNA 및 기타 분자적 바이오마커 등을 통해 모야모야병의 병태생리를 밝히고자 하는 노력을 지속하고 있습니다. 주요 유전적 요인과 분자 표적 RNF213 유전자핵심 발견:최근 모야모야병 연구의 가장 큰 돌파구는 RNF213 유전자와의 연관성입니다. 특히 p.R4810K 변이가 동아시아 모야모야병 환자에서 매우 높은 빈도로 발견되었으며, 이..
